湖南日报·新湖南客户端 5月8日讯（通讯员 梅粹）“世界地贫日”是世界地中海贫血日的简称，每年的5月8日是“世界地贫日”，今年的主题是“关注地贫，筛诊治并重”。

地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血。地中海贫血难治可防，防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。

据中国地贫蓝皮书报告，我国地贫患病现有30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达3000万的隐性基因携带者。

一般情况下，地贫患儿在出生时并无症状，约3～12月龄开始发病，症状体征将随年龄增长而日益明显，出现慢性进行性贫血、面色苍白、发育缓慢或不全、骨骼变形、肝脾逐渐肿大及1岁后呈现地贫特殊面容等症状。而且地贫患儿寿命大大短于正常人，对于很多重型地贫患者而言，可选择的治疗手段却极其有限。

鼎城区妇幼妇产科主任肖志珍介绍：“造血干细胞移植是目前唯一能根治地贫的方法，限制于配型和造血干细胞来源，尚未在临床普及；基因治疗因同源重组率低，临床应用尚待时日；采取姑息治疗进行脾切除，则会显著增加发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的风险。目前临床主要通过长期规范性输血来维持患者身体正常的生长发育，避免慢性缺氧所致的各种并发症，同时也有助于提高移植的成功率。这也是重型地贫的治疗‘基石’。如不输血治疗，患儿往往会因贫血、心衰在5岁以前死亡。”

2024年是第31个“世界地贫日”。为提高辖区群众对地中海贫血的认识，保证出生人口素质，鼎城区妇幼保健院举办主题为“关注地贫，筛诊治并重”的世界地贫日宣传活动。在孕妇学校进行了专题授课，科普地贫相关知识，倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。同时在医院电子显示屏播放宣传标语，营造浓厚的科普氛围。

地贫与一般贫血有什么区别？

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

什么是地贫基因携带？什么是地贫患者？

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型a地贫、轻型a地贫和轻型β地贫。通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

地贫会传染吗？会遗传吗？

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

免费筛查咨询电话

婚孕检科 0736-7399050；妇产科 0736-7388120

作者：梅粹

责编：赵娜

一审：胡蔓

二审：刘宏远

三审：陈世杨 姚军

来源：鼎城区妇幼保健院

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